Česká radiologie - Czech Radiology
- AKTUÁLNÍ ČÍSLO
- VYDANÁ ČÍSLA
- VYHLEDÁVÁNÍ
- PERIODIKUM
- REDAKČNÍ RADA
- PŘEDPLATNÉ
- INZERCE
- POKYNY
PRO AUTORY - INSTRUCTIONS
FOR AUTHORS
ISSN 1210-7883
Kazuistika
Ces Radiol 2010;64(4): 295 -300
MITOCHONDRIÁLNÍ NEUROGASTROINTESTINÁLNÍ ENCEFALOMYOPATIE (MNGIE) - KAZUISTIKA VZÁCNÉHO ONEMOCNĚNÍ S RADIOLOGICKÝMI NÁLEZY
MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINESTINAL ENCEPHALOMYOPATHY (MNGIE) - A CASE REPORT OF THE RARE DISEASE WITH RADIOLOGICAL FINDINGS
Andrea Burgetová1, Pavel Ješina2, Manuela Vaněčková1, Martin Mašek1, Petr Hostaša1, Tomáš Honzík2, Zdeněk Seidl1-3
1Radiodiagnostická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
2 Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
3Vyšší zdravotnická škola, Praha 5
SOUHRN
Burgetová A, Ješina P, Vaněčková M, Mašek M, Hostaša P, Honzík T, Seidl Z. Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE) - kazuistika vzácného onemocnění s radiologickými nálezy
Prezentujeme kazuistiku vzácného onemocnění mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE). Na MNGIE je nutné pomýšlet u pacientů s gastrointestinálními obtížemi a současně neurologickou symptomatikou. Gastrointestinální projevy zahrnují především nespecifické příznaky jako jsou střevní dysmotilita, neprospívání až kachektizace. Neurologickou manifestací je oftalmoplegie a periferní neuropatie. Na vyšetření MR je dokumentována leukoencefalopatie. Většina příznaků se nejčastěji projevuje v období dospívání a v dospělosti, a tak jsou pacienti často vedeni pod jinými nemocemi a stanovení správné diagnózy je velmi opožděné. Cílem této práce je upozornit, že nespecifické poruchy GIT mohou být součástí multisystémového onemocnění a že k diagnóze mitochondriální poruchy může významně přispět nález na MR. Mitochondriální onemocnění je i přes jejich vzácný výskyt nutné zařadit do diferenciální diagnostiky leukoencefalopatií.
Klíčová slova: mitochondriální poruchy, mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie, gastrointestinální obtíže, leukoencefalopatie, magnetická rezonance.
SUMMARY
Burgetová A, Ješina P, Vaněčková M, Mašek M, Hostaša P, Honzík T, Seidl Z. Mitochondrial neurogastroinestinal encephalomyopathy (MNGIE) - a case report of the rare disease with radiological findings
We present a case of relatively rare disease of neurogastrointestinal mitochondrial encephalomyopathy (MNGIE). Although many symptoms of the disease are quite unique, the diagnosis is often made relatively late. To the delay in correct diagnosis probably contributes low prevalence of disease. The MNGIE should be considered in patients with gastrointestinal complaints and neurological symptoms. Gastrointestinal manifestation includes mainly intestinal dysmotility and cachexia, neurological manifestation is ophthalmoplegia and peripheral neuropathy. The MRI reveales leukoencephalopathy The goal of this article is to point out that non-specific gastrointestinal disorders may be a part of a multisystemic disease and that MRI may significantly contribute to the diagnosis of mitochondrial abnormalities. Mitochondrial diseases, despite their rare occurrence, should be included in the differential diagnosis of leukoencephalopathy.
Key words: mitochondrial disease, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, gastrointestinal disease, leukoencephalopathy, magnetic resonance imaging.