Ces radiol. 2009, 63(3):221-224

Změny na MR mozku u onemocnění Charcot-Marie-Tooth typ X1Původní práce

Jiří Lisý1, Radim Mazanec2, Jaroslav Tintěra3, Václav Šimonovský1, Pavel Seeman4
1 Klinika zobrazovacích metod, 2. LF UK a FN Motol, Praha
2 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
3 Radiologické oddělení, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
4 Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha

Cíl: Onemocnění Charcot-Marie-Tooth typ X1 (CMT X1) je 2. nejčastějším typem dědičné neuropatie, způsobeným mutacemi v genu GJB1 na chromosomu X a kódujícím connexin 32. V kazuistických sděleních v literatuře bývají u v těchto pacientů na MRI mozku popisovány změny v bílé hmotě podobné ADEM a změny v oblasti corpus callosum. Cílem práce bylo prověřit charakter změn na MRI mozku a četnost jejich výskytu ve větším souboru pacientů s CMT X1.

Metoda: Soubor tvořilo 27 pacientů (14 mužů a 13 žen ve věku 17-62 let, průměr 34 let) s molekulárně geneticky prokázanou chorobou Charcot-Marie-Tooth typ X1. MR mozku bylo provedeno na 1,5T přístroji sekvencemi T2/TSE a FLAIR v transverzální rovině, T1/IR-TSE v koronální rovině a T2/TSE v sagitální rovině s úzkými vrstvami cílenými na oblast střední čáry.

Výsledky: U 16 pacientů bylo postiženo splenium corpus callosum. Postižení splenia corpus callosum bylo u dvou pacientů hodnoceno jako těžké, u devíti pacientů jako střední a u pěti pacientů jako lehké. Corpus callosum bylo normální u 11 pacientů. U 14 pacientů bylo patrné zvýšení signálu v bílé hmotě parietálních laloků. Naopak ložiskové změny podobné ADEM nebyly u žádného pacienta prokázány. Další nálezy nebyly specifické.

Závěr: Zvýšení T2 signálu ve spleniu corpus callosum je prokazatelné u 59 % pacientů s CMT X1. U 52 % pacientů bylo patrné difuzní zvýšení signálu na T2 v bílé hmotě parietálně periventrikulárně. Naopak změny v bílé hmotě, podobné ADEM, nebyly u CMT X1 pacientů patrné.

Klíčová slova: Charcot-Marie-Tooth, X1 vázané Charcot-Marie-Tooth, dědičná demyelinizační neuropatie, connexin 32, GJB1, corpus callosum, splenium, MRI
Granty a financováni:

Práce byla podpořena grantem VZ 00064203/6506.

Přijato: 1. červen 2009; Zveřejněno: 1. září 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Lisý J, Mazanec R, Tintěra J, Šimonovský V, Seeman P. Změny na MR mozku u onemocnění Charcot-Marie-Tooth typ X1. Ces radiol. 2009;63(3):221-224.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Dyck PJ, Chance P, Lebo R, Carney JA. Hereditary motor and sensory neuropathies. In Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, Law PA, Podusko JF eds. Peripheral neuropathy 4th ed. Philadelphia: WB Saunders 2005; 1623-1751.
    2. Martinoli C, Schenone A, Bianchi S, et al. Sonography of the median nerve in Charcot-Marie-Tooth disease. AJR Am J Roentgenol 2002; 178: 1553-1556. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Janssen EA, Kemp S, Hensels GW, et al. Connexin 32 gene mutations in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMT X1). Human Genetics 1997; 9: 501-505. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hahn AF, Brown WF, Koopman WJ, Feasby TE. X-linked dominant hereditary motor and sensory neuropathy. Brain 1990; 113(Pt 5): 1511-1525. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Seeman P, Mazanec R, Hrušáková Š, et al. Charcot-Marie-Tooth - gonozomálně dominantní typ (CMT X1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice. Čes a Slov neurol a neurochir 2000; 4: 219-225.
    6. Taylor RA, Simon EM, Marks HG, Scherer SS. The CNS phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: more than a peripheral problem. Neurology 2003; 61: 1475-1478. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Nicholson G, Corbett A. Slowing of central conduction in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy shown by brain stem auditory evoked potentials. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996; 61: 43-46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Seeman P, Mazanec R, Ctvrteckova M, Smilkova D. Charcot-Marie-Tooth type X: A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing. Int J Mol Med 2001; 8: 461-468. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Harding AE, Thomas PK. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II. Brain 1980; 103: 259-280. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kassubek J, Bretschneider V, Sperfeld AD. Corticospinal tract MRI hyperintensity in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Journal of Clinical neuroscience 2005; 12: 588-589. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Paulson HL, Garbern JY, Hoban TF, et al. Transient central nervous system white matter abnormality in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Ann Neurol 2002; 52: 429-434. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Hanemann CO, Bergmann C, Senderek J, Zerres K, Sperfeld AD. Transient, recurrent, white matter lesions in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with novel connexin 32 mutation. Arch Neurol 2003; 60: 605-609. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Okada K, Fujiwara H, Tsuji S. X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease with Transient Splenium Lesion on MRI. Intern Med 2006; 45: 33-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Supprian T, Hofmann E, Warmuth-Metz M, Franzek E, Becker T. MRI T2 relaxation times of brain regions in schizophrenic patients and control subjects. Psychiatry Res 1997; 75: 173-182. Erratum in: Psychiatry Res 1998; 82: 63. Přejít k původnímu zdroji...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah