Ces radiol. 2010, 64(4):295-300

Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE) - kazuistika vzácného onemocnění s radiologickými nálezyKazuistika

Andrea Burgetová¹, Pavel Ješina², Manuela Vaněčková¹, Martin Mašek¹, Petr Hostaša¹, Tomáš Honzík², Zdeněk Seidl^1-3

¹ Radiodiagnostická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

² Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

³ Vyšší zdravotnická škola, Praha 5

Prezentujeme kazuistiku vzácného onemocnění mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie (MNGIE). Na MNGIE je nutné pomýšlet u pacientů s gastrointestinálními obtížemi a současně neurologickou symptomatikou. Gastrointestinální projevy zahrnují především nespecifické příznaky, jako jsou střevní dysmotilita, neprospívání až kachektizace. Neurologickou manifestací je oftalmoplegie a periferní neuropatie. Na vyšetření MR je dokumentována leukoencefalopatie. Většina příznaků se nejčastěji projevuje v období dospívání a v dospělosti, a tak jsou pacienti často vedeni pod jinými nemocemi a stanovení správné diagnózy je velmi opožděné. Cílem této práce je upozornit, že nespecifické poruchy GIT mohou být součástí multisystémového onemocnění a že k diagnóze mitochondriální poruchy může významně přispět nález na MR. Mitochondriální onemocnění je i přes jejich vzácný výskyt nutné zařadit do diferenciální diagnostiky leukoencefalopatií.

Klíčová slova: mitochondriální poruchy, mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie, gastrointestinální obtíže, leukoencefalopatie, magnetická rezonance

Granty a financováni:

Tato studie byla podpořena granty ministerstva zdravotnictví MZOVFN2005, MSMT021620849 a IGA NS 9782-4/2008.

Přijato: 1. listopad 2010; Zveřejněno: 1. prosinec 2010  Zobrazit citaci