Ces radiol. 2018, 72(2):113-118 | DOI: 10.55095/CesRadiol2018/019

Masivní krvácení do stehna u pacienta s neurofibromatózou 1. typuKazuistika

Ondřej Živný1, Antonín Krajina1, Vendelín Chovanec1, Michal Hůlek1, Milan Vajda1, Tomáš Kvasnička1, Michal Leško2
1 Radiologická klinika FN, Hradec Králové
2 Chirurgická klinika FN, Hradec Králové

Neurofibromatóza 1. typu je časté genetické onemocnění s dobře známými projevy jako vznik neurofibromů, pigmentových abnormalit, skeletálních deformit či stenóz renálních arterií a závažné renovaskulární hypertenze. Vaskulární postižení periferních tepen je relativně opomíjenou jednotkou, jejíž prevalence je zřejmě vyšší, než uvádí většina pramenů, a to zejména u postižených zemřelých mezi 20. a 29. rokem věku, a má tedy nejspíše významný vliv na délku života nemocných. Naše kazuistika popisuje diagnostiku a kombinovanou léčbu pacienta s krvácením z větve a. femoris profunda a s konkomitantním aneurysmatem ipsilaterální v. femoralis a poukazuje na aspekty chirurgického a endovaskulárního ošetření lézí. Postižení cév bývá často difuzní a vede k jejich nebývalé křehkosti a potažmo obtížnosti chirurgického ošetření, zatímco endovaskulární ošetření nabízí šetrnou alternativu některých výkonu. Akutní krvácení u pacientů s NF1 by mělo být součástí diferenciální diagnostiky u nově vzniklých měkkotkáňových rezistencí a mělo by být následováno adekvátní diagnosticko-terapeutickou odpovědí.

Klíčová slova: neurofibromatóza 1, endovaskulární, krvácení, periferní

Přijato: 4. duben 2018; Zveřejněno: 1. červen 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Živný O, Krajina A, Chovanec V, Hůlek M, Vajda M, Kvasnička T, Leško M. Masivní krvácení do stehna u pacienta s neurofibromatózou 1. typu. Ces radiol. 2018;72(2):113-118. doi: 10.55095/CesRadiol2018/019.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. Journal of Medical Genetics 2007; 44(2): 81-88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Tedesco MA, di Salvo G, Natale F, Pergola V, Calabrese E, Grassia C, et al. The heart in neurofibromatosis type 1: an echocardiographic study. American Heart Journal 2002; 143(5): 883-888. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Rasmussen SA, Yang Q, Friedman JM. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S. death certificates. American Journal of Human Genetics 2001; 68: 1110-1118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews® - NCBI Bookshelf. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
    5. Gitler AD, Zhu Y, Ismat FA, Lu MM, Yamauchi Y, Parada LF, Epstein JA. Nf1 has an essential role in endothelial cells. Nature Genetics 2003; 33: 75-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Lin AE, Birch PH, Korf BR, et al. Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1. American Journal of Medical Genetics 2000; 95(2): 108-117. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Oderich GS, Sullivan TM, Bower TC, et al. Vascular abnormalities in patients with neurofibromatosis syndrome type I: clinical spectrum, management, and results. Journal of Vascular Surgery 2007; 46: 475-84. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Schürch W, Messerli FH, Genest J, et al. Arterial hypertension and neurofibromatosis: renal artery stenosis and coarctation of abdominal aorta. Canadian Medical Association Journal 1975; 113(9): 879-885.
    9. Friedman JM, Arbiser J, Epstein JA, et al. Cardiovascular disease in neurofibromatosis 1: report of the NF-1 Cardiovascular Task Force. Genetics in Medicine 2002; 4: 105-111. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Li F, Munchhof AM, et al. Neurofibromin is a novel regulator of RAS-induced signals in primary vascular smooth muscle cells. Human Molecular Genetics 2003; 15(11): 1921-1930. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Li F, Downing BD, Smiley LC, et al. Neurofibromin-deficient myeloid cells are critical mediators of aneurysm formation in vivo. Circulation 2014; 129(11): 1213-1224. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Chovanec V, Lojík M, Koblížek V, et al. Endovascular treatment of spontaneous hemothorax in patient with neurofibromatosis type I. Rozhledy v chirurgii 2009; 88(11) 615-619.
    13. Gutarra F, Asensio JR, Miceli M, Mareso E. Ruptured femoropopliteal artery aneurysms in von Recklinghausen neurofibromatosis. Journal of Vascular Surgery 2007; 46(4): 808-811. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Santin BJ, Guy GE, Bourekas EC, Go MR. Endovascular therapy for subclavian artery rupture in von Recklinghausen disease. Vascular and Endovascular Surgery 2010; 44: 714-717. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Neurofibromatosis. The National Institutes of Health Consensus Statement Online 1987: 1-19. Dostupné z: https://consensus.nih.gov/1987/1987Neurofibramatosis064html.htm

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah