Ces radiol. 2024, 78(4):219-224 | DOI: 10.55095/CesRadiol2024.031

Erdheimova-Chesterova choroba - radiologické nálezy u vzácného multisystémového onemocněníKazuistika

Jiřina Řezáčová1, Tomáš Kvasnička1, Petr Dvořák1, Ondřej Slezák1, Jan Tilšer2
1 Radiologická klinika FN, Hradec Králové
2 Oddělení nukleární medicíny FN, Hradec Králové

Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je raritní onemocnění charakteru histiocytózy non-Langerhansových buněk postihující více orgánů a systémů. Etiologie není známa, ale u více než 80 % pacientů existují mutace v dráze MAPK, především mutace genu BRAF. Nejčastěji je postižen skelet, kardiovaskulární systém, centrální nervový systém, endokrinní systém a retroperitoneum. Častějšími klinickými projevy jsou bolesti kostí, obvykle dolních končetin, diabetes insipidus, epilepsie, pontocerebelární dysfunkce, arytmie, ICHS, ev. srdeční selhání. Určení diagnózy je mnohdy obtížné a vede k ní kombinace znalostí klinických obtíží a typičtějších nálezů na zobrazovacích metodách a je potvrzena molekulárně genetickým vyšetřením.

Prezentujeme případ pacienta s poměrně charakterističtějším radiologickým obrazem - s oboustranným sklerotickým postižením dlouhých kostí, retroperitoneální perirenální měkkotkáňovou infiltrací, s pseudotumorem v oblasti stěny pravé srdeční síně, s infiltrací retrobulbárně intrakonálně, mening a expanzí v oblasti infundibula.

Klíčová slova: BRAF mutace, Erdheimova-Chesterova nemoc, non-Langerhansova histiocytóza.

Přijato: 10. říjen 2024; Zveřejněno: 12. prosinec 2024  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Řezáčová J, Kvasnička T, Dvořák P, Slezák O, Tilšer J. Erdheimova-Chesterova choroba - radiologické nálezy u vzácného multisystémového onemocnění. Ces radiol. 2024;78(4):219-224. doi: 10.55095/CesRadiol2024.031.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. . Ponsiglione A, Puglia M, Barbuto L, et al. Cardiac involvement in Erdheim-Chester disease: MRI findings and literature revision. Acta Radiol Open 2015; 4(9): 2058460115592273. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. . Miao HL, Chang L, Lin H, et al. Patterns and organ treatment response of Erdheim- Chester disease with cardiac involvement. Heart 2024; 110(13): 899-907. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. . Peixoto A, Martins G, Leitao J. Erdheim-Chester disease: Typical radiologic findings of a multisystemic disease. Radiol Case Rep. 2022; 17(12): 4859-4867. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. . Das JP, Xie L, Riedl CC, et al. Cardiothoracic manifestation of Erdheim-Chester disease. Br J Radiol. 2019; 92(1104): 20190473. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. . Benson JC, Vaubel R, Ebne BA, et al. Erdheim-Chester disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2023; 44(5): 505-510. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. . Azoulay LD, Bravetti M, Cohen-Aubart F, et al. Prevalence, patterns and outcomes of cardiac involvement in Erdheim-Chester disease. Eur Heart J. 2023; 44(26): 2376-2385. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. . Tan AHS, Dhanda S, Jagmohan P, et al. Erdheim-Chester disease: Imaging spectrum of multisystemic manifestations. Ann Acad Med Singap. 2022; 51(11): 742-744. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. . Wittenberg KH, Swensen SJ, Myers JL. Pulmonary involvement with Erdheim-Chester disease: Radiographic and CT Findings. AJR 2000; 174: 1327-1331. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah