Ces radiol. 2026, 80(2):97-108 | DOI: 10.55095/CesRadiol2026/020

Hereditární hemoragická teleangiektázie: radiologie jako klíčový obor screeningu a efektivní péčePřehledový článek

Jana Urbánková Rathouská^{1, 2}, Jan Raupach², Markéta Gančarčíková³, Vladimír Koblížek⁴, Pavel Žák⁵, Ladislav Douda⁶, Zdeněk Knížek^{7, 8}, Viktor Chrobok⁹, Karel Mědílek¹⁰, Libor Šimůnek¹¹, Mária Šenkeříková¹², Miroslav Lojík², Vendelín Chovanec², Ondřej Renc², Pavel Ryška², Antonín Krajina²

¹ Katedra biologických a lékařských věd, Farmaceutická fakulta UK, Hradec Králové

² Radiologická klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

³ Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

⁴ Plicní klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

⁵ IV. interní hematologická klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

⁶ II. interní gastroenterologická klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

⁷ Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku, Nemocnice Pardubického kraje - Pardubická nemocnice

⁸ Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Pardubice

⁹ Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

¹⁰ I. interní kardioangiologická klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

¹¹ Neurologická klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

¹² Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Hradec Králové Korespondenční adresa:

Urbánková Rathouská J, Raupach J, Gančarčíková M, Koblížek V, Žák P, Douda L, Knížek Z, Chrobok V, Mědílek K, Šimůnek L, Šenkeříková M, Lojík M, Chovanec V, Renc O, Ryška P, Krajina A. Hereditární hemoragická teleangiektázie: radiologie jako klíčový obor screeningu a efektivní péče

Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT, Rendu-Osler-Weberova nemoc) je autozomálně dominantní dědičné onemocnění s prevalencí přibližně 1 : 5000 až 1 : 8000. Podkladem one

mocnění je narušení genů kódujících proteiny signalizace TGF-β/BMP-9, která za fyziologických podmínek zajišťuje stabilitu cév a rovnováhu v proliferaci endotelových buněk. Její porucha vede k endotelové dysfunkci, abnormálnímu vývoji cév a rozvoji cévních malformací, případně vzniku křehkých cév náchylných k ruptuře. Pro onemocnění je také charakteristická tvorba nestabilních krevních sraženin a zvýšená predispozice k žilním i arteriálním tromboembolickým příhodám, zejména v souvislosti s arteriovenózními zkraty umožňujícími paradoxní embolizaci.

Nejčastějším projevem HHT jsou spontánní a rekurentní epistaxe, které se vyskytují u více než 95 % nemocných. U více než 90 % nemocných jsou přítomné kožní a slizniční teleangiektázie. Dalšími projevy cévních patologií jsou arteriovenózní malformace (zejména plicní, jaterní a mozkové). Genetické testování je doporučováno u jedinců, kteří kompletně nesplňují diagnostická kritéria, obvykle se jedná o postižení genů ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2 nebo RASA1. Úskalím onemocnění je relativní variabilita klinických projevů, a to i mezi členy jedné rodiny se stejným genetickým podkladem onemocnění. Včasná diagnostika je přitom zcela klíčová pro nasměrování dalšího screeningu v prevenci komplikací.

Prevence komplikací i léčba HHT jsou složité, často zaměřené na konkrétní klinické projevy nemoci, především důslednou léčbu anemie a deficitu železa při hemoragiích. V mnoha případech se opírá o systémovou antifibrinolytickou a antiangiogenní terapii. Volbou jsou také endoskopické ablativní terapie, techniky embolizace nebo chirurgické přístupy. V ma- nagementu péče o pacienty je klíčová interdisciplinarita. Radiologové plní zásadní úlohu v diagnostice i terapii HHT.

Klíčová slova: hereditární hemoragická teleangiektázie, arteriovenózní malformace, tromboembolické komplikace, hemoragie a anemie, multidisciplinární přístup.

Přijato: 17. březen 2026; Zveřejněno: 1. červenec 2026  Zobrazit citaci