Ces radiol. 2007, 61(1):63-67
Oboustranná disekující osteochondróza laterálního kondylu femuru u pacientky s nail-patela syndromemKazuistika
- 1 Radiodiagnostická klinika 1. LF UK a FN Na Bulovce, Praha
- 2 Neurochirurgická klinika 1. LF UK a ÚVN, Praha
Autoři popisují případ oboustranné disekující osteochondrózy laterálních kondylů femurů u pacientky s nail-patela syndromem, který je vzácnou autozomálně dominantně dědičnou poruchou tkání ektodermálního a mezodermálního původu. Syndrom charakterizuje dysplazie nehtů, kostně-kloubní postižení a zvýšený výskyt nefropatií a glaukomu. Typické postižení patel s jejich laterální subluxací a hypoplazií bylo v publikovaném případu provázeno disekující osteochondrózou s rozsáhlým postižením laterálních kondylů femurů. Vyšetření magnetickou rezonancí poskytlo cenné informace o stupni deformace kondylů femurů, o měkkotkáňových strukturách a stavu chrupavek kolenních kloubů.
Klíčová slova: disekující osteochonróza, magnetická rezonance, nail-patela syndrom
Přijato: 15. červenec 2006; Zveřejněno: 1. březen 2007 Zobrazit citaci
Reference
- Dungl P, et al. Ortopedie. Praha: Grada Publishing 2005.
- Sweeney E, Fryer A, Mountrord R, et al. Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology. J Med Genet 2003; 40: 153-162.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Bequiristáin LJ, Radade Diaz P, Barriga A. Nail-patella syndrome: long term evolution. J Pediatr Orthop B, 2003; 12: 13-16.
Přejít k původnímu zdroji...
- Bongers EMHF, Gubler M-C, Knoers VAMN. Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings. Pediatr Nephrol 2002; 17: 703-712.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Bongers EMHF, Kampen A, Bokhoven H, et al. Human syndromes with congenital patellar anomalies and the underlying gene defects. Clin Genet 2005; 68: 302-319.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Galloway G, Vivian A. An ophtalmic screening protocol for nail-patella syndrome. J Ped Ophthalmology and Strabismus 2003; 40(1): 51-53.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Choczaj-Kukula A, Janniger CK. Nail-Patella Syndrome. Emedicine, September 2005, www.emedicine.com/DERM/topic813.htm
- Niaudet P. Nail-patella syndrome. Orphanet encyclopedia, March 2004, www.orpha.net/data/patho/GB/uk-NPS.pdf
- Niemeyer P, Edlich M, Hauschild O, et al. Klinische, radiologische und arthroskopische Aspekte des Nagel-Patella-Syndroms(NPS). Orthopäde 2006; 35: 197-203.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Ševcová M, Jirásek L, Mikeš K, et al. Hereditární osteoonychodysplazie (nail-patella syndrom). Čs Dermatol 1984; 59: 380-385.
- Vanek J, Fournier L. Medial Flatness of the Femoral Trochlea in the Nail Patella Syndrome. Acta Chirurgiae Orthopaedicae et Traumatologiae Čechosl 1995; 62: 162-164.
- Breintenseher M. Der MR-Trainer. Untere Extremität, Stuttgart: Thieme 2003; 210
- Wasserman D. Unilateral iliac horn (central posterior iliac process) Case report, Radiology 1976; 120: 562.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- Castriota-Scanderberg A, Apiccola D. Abnormal Skeletal Phenotypes. New York-Berlin: Springer 2005.
Přejít k původnímu zdroji...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution 4.0 International License (CC BY 4.0), která umožňuje distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.